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G4: Cardiopatie congenite

Anomalia di Ebstein

Malformazione congenita della valvola tricuspide e del ventricolo destro caratterizzata da mancata delaminazione embriologica e conseguente dislocazione apicale e aderenza dei lembi settale e posteriore della tricuspide al miocardio ventricolare destro.

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Definizione

Malformazione congenita della valvola tricuspide e del ventricolo destro caratterizzata da mancata delaminazione embriologica e conseguente dislocazione apicale e aderenza dei lembi settale e posteriore della tricuspide al miocardio ventricolare destro. Tale difetto suddivide il ventricolo destro in due componenti: la porzione prossimale «atrializzata» (anatomicamente ventricolare ma emodinamicamente integrata all'atrio destro) a parete assottigliata, e la porzione distale «funzionale» ridotta. Si associa a lembo tricuspidale anteriore ridondante con tipico movimento a vela (sail-like), grave insufficienza tricuspidale, dilatazione massiva atriale destra ed elevata prevalenza di vie accessorie atrioventricolari (sindrome di Wolff-Parkinson-White) [C5] [G4-03].

Criteri di gravità

  • Lieve (L):
    • Dislocazione apicale del lembo settale tricuspidale ≥ 8 mm/m² di superficie corporea (criterio diagnostico rispetto all'anello mitralico anteriore) ma < 15 mm/m² [C5] [G4-03].
    • Insufficienza tricuspidale lieve, VD funzionale di dimensioni e funzione normali.
  • Moderata (M): Dislocazione apicale 15–20 mm/m², insufficienza tricuspidale moderata, indice di Celermajer 0,50–0,99 con dilatazione moderata dell'atrio destro [C5] [G4-03].
  • Grave (G):
    • Marcata dislocazione apicale > 20 mm/m², insufficienza tricuspidale grave (volume rigurgitante ≥ 45 mL, vena contracta (VC) ≥ 7 mm) [C5] [G4-03].
    • Indice di Celermajer ≥ 1,0 (area atrio destro + VD atrializzato ≥ area delle cavità funzionali), atrio destro gigante e disfunzione sistolica del VD funzionale [C5] [G4-03] [G4-10].

Reperti per componente

Emodinamica

  • Rigurgito tricuspidale (volume rigurgitante in mL, frazione rigurgitante): L < 30 mL (<30%), M 30–44 mL (30–49%), G ≥ 45 mL (≥50%) [C5] [G4-03].
  • Pressione atriale destra: Elevata nelle forme gravi con onda v smorzata dalla notevole distensibilità dell'atrio gigante [B3] [G4-03].
  • Portata cardiaca sistemica: Ridotta nelle forme gravi per compromissione del riempimento del ventricolo sinistro [C5] [G4-03].

Ritmo

  • Ritmo sinusale abituale o ritmo con preeccitazione ventricolare (preeccitazione tipo Wolff-Parkinson-White) dovuta a vie accessorie destre (presenti nel 15–25% dei pazienti) [C5] [G4-03].
  • Fibrillazione atriale, flutter atriale e tachicardie sopraventricolari da rientro [C4] [C5] [G4-03].

ECG

  • Onde P giganti («onde P dell'Himalaya» / onda P polmonare): Onde P aguzze di grande ampiezza (> 3–5 mm in II, III, aVF e V1) generate dalla massiva dilatazione e ipertrofia dell'atrio destro [E1] [G4-03].
  • Blocco di branca destra completo o atipico (blocco completo di branca destra con morfologia frazionata e QRS polifasico in V1) [E2] [G4-03].
  • Onda delta / Preeccitazione tipo WPW (onda delta con PR corto e impastamento iniziale del QRS) [E2] [G4-03].
  • Intervallo PR prolungato (blocco AV di 1° grado) [E2] [G4-03].

Toni e soffi

  • Primo tono (S1) ampiamente sdoppiato con Sail Sound: Ampio sdoppiamento di S1 con componente tricuspidale (T1) intensamente ritardata, di tonalità alta e risonante («suono a vela» / sail sound o clack tricuspidale), prodotto dal brusco arresto del lembo anteriore gigante in sistole [G1-10] [G4-03].
  • Secondo tono (S2): Ampiamente sdoppiato (S2 split wide) per il ritardo elettromeccanico del ventricolo destro [G1-11] [G4-03].
  • Soffio di insufficienza tricuspidale: Soffio olosistolico lungo il bordo parasternale inferiore sinistro e processo xifoideo che aumenta con l'inspirazione (segno di Rivero-Carvallo positivo) [G1-14] [B1] [G4-03].
  • Ritmo di galoppo multiplo (triplo o quadruplo ritmo): Combinazione di S1 sdoppiato con sail sound, S2 sdoppiato e terzo (S3) e/o quarto (S4) tono destri [G1-12] [G1-13] [G4-03].

Polso arterioso

  • Polso carotideo e periferico piccolo o normale (parvus) nelle forme con bassa portata [B4] [G4-03].

Polso venoso giugulare

  • Turgore giugulare con pressione venosa media elevata; l'onda v da IT può risultare attenuata per l'enorme capacità dell'atrio destro gigante [B3] [G4-03].

Manovre

  • Inspirazione profonda: Incrementa marcatamente l'intensità del soffio di insufficienza tricuspidale (manovra di Rivero-Carvallo) per aumento del ritorno venoso al VD [B1] [G4-03].
  • Manovra di Valsalva: Attenua il soffio nella fase di sforzo e lo rinforza rapidamente dopo il rilascio [B1].

Gradi di gravità del simulatore

Gradi di gravità del simulatore: Lieve, Moderato, Grave
Ritmo di base: Blocco di branca destra completo (BBD)

Chiamata anche: Anomalia di Ebstein della valvola tricuspide · Malformazione di Ebstein · Ebstein anomaly · Ebstein malformation

Altre patologie del gruppo

Fonti

  1. [B1] Bedside diagnosis of systolic murmurs . N Engl J Med (1988) . DOI: 10.1056/NEJM198806163182404 PubMed: 2897627
  2. [B3] The jugular venous pressure revisited . Cleve Clin J Med (2013) . DOI: 10.3949/ccjm.80a.13039 PubMed: 24085809
  3. [B4] The Carotid Pulse . Clinical Methods: The History, Physical, and Laboratory Examinations (1990) . PubMed: 21250154
  4. [C4] 2025 ACC/AHA/HRS/ISACHD/SCAI Guideline for the Management of Adults With Congenital Heart Disease: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines . Circulation (2026) . DOI: 10.1161/CIR.0000000000001402 PubMed: 41411375
  5. [C5] 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease . Eur Heart J (2021) . DOI: 10.1093/eurheartj/ehaa554 PubMed: 32860028
  6. [E1] AHA/ACCF/HRS recommendations for the standardization and interpretation of the electrocardiogram: part V: electrocardiogram changes associated with cardiac chamber hypertrophy: a scientific statement from the American Heart Association Electrocardiography and Arrhythmias Committee, Council on Clinical Cardiology; the American College of Cardiology Foundation; and the Heart Rhythm Society: endorsed by the International Society for Computerized Electrocardiology . Circulation (2009) . DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.191097 PubMed: 19228820
  7. [E2] AHA/ACCF/HRS recommendations for the standardization and interpretation of the electrocardiogram: part III: intraventricular conduction disturbances: a scientific statement from the American Heart Association Electrocardiography and Arrhythmias Committee, Council on Clinical Cardiology; the American College of Cardiology Foundation; and the Heart Rhythm Society: endorsed by the International Society for Computerized Electrocardiology . Circulation (2009) . DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.191095 PubMed: 19228822
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  9. [G1-11] The Second Heart Sound . Clinical Methods: The History, Physical, and Laboratory Examinations (1990) . PubMed: 21250183
  10. [G1-12] The Third Heart Sound . Clinical Methods: The History, Physical, and Laboratory Examinations (1990) . PubMed: 21250184
  11. [G1-13] The Fourth Heart Sound . Clinical Methods: The History, Physical, and Laboratory Examinations (1990) . PubMed: 21250185
  12. [G1-14] Systolic Murmurs . Clinical Methods: The History, Physical, and Laboratory Examinations (1990) . PubMed: 21250186
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